21 marca jest nie tylko pierwszym dniem wiosny i jednocześnie dniem wagarowicza. Tego dnia, oprócz cieszenia się z nadejścia cieplejszej pory roku i topienia marzanny na wagarach, wszyscy powinniśmy narysować prostą linię na naszej dłoni. Dlaczego? Narysuj linię i pomóż chorym - akcja #LiniaProsta 21 marca jest również Światowym Dniem Zespołu Downa. Obchodzi się ten dzień od 2005 roku. Data nie jest przypadkowa. Zespół Downa polega na trisomii 21. chromosomu. Osoby zdrowe mają ich dwa, natomiast osoby dotknięte Zespołem Downa - trzy. Stąd data Dlaczego linia prosta? Linia prosta na dłoni jest charakterystyczną cechą osób z Zespołem Downa. Gest ten jest więc symbolem solidaryzowania się z chorymi na całym świecie. W akcji bierze udział cały świat, dlatego warto przyłączyć się do niej, aby zwiększyć świadomość o tej przypadłości. Jedna #Liniaprosta to 1 zł! W tegorocznej akcji bierze udział telewizja Lifetime oraz fundacja “Ja też”. Fundacja ta zajmuje się osobami chorymi na Zespół Downa. Dzięki temu, każde zdjęcie dłoni z narysowaną linią prostą na instagramie, opatrzone hasztagiem #LiniaProsta, to złotówka na rzecz tej fundacji! Akcja #LiniaProsta ma na celu walkę ze stygmatyzacją osób z Zespołem Downa. Do połowy XX wieku osoby te były uważane za nienadające się do życia wśród społeczeństwa. Dziś, niestety, wciąż jest zbyt dużo osób na świecie, które tak uważa. Osoby z Zespołem Downa, kiedy są odpowiednio stymulowane i otrzymują pedagogiczną pomoc, są w stanie żyć niemal samodzielnie. Niewiele osób zdaje sobie z tego sprawę, dlatego trzeba odczarować i obalić szkodliwe mity na temat tych osób. Jak wziąć udział w akcji? Narysuj na swojej dłoni prostą poziomą linię. Zrób zdjęcie dłoni i wrzuć na instagrama. Nie zapomnij dodać hasztagu #LiniaProsta. To wszystko!
Zespół Downa Co to zespół Downa Zespół downa Zespół Downa, dawniej nazywany mongolizmem, to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Nazwa pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme
21 marca - dzień z linią prostą na dłoni. Przyłączmy się do akcji solidarności z osobami z zespołem Downa 21 marca - dzień z linią prostą na dłoni. To znak solidarności z osobami z zespołem Downa. Za każde zdjęcie przekreślonej dłoni opublikowane 21 marca na... 21 marca 2019, 9:33 Tytan - sowa, która pracowała z osobami z autyzmem i zespołem Downa, zaginął. Przedstawiamy niezwykłą historię tego ptaka Tytan to około roczny puchacz europejski, pomagający osobom z autyzmem i zespołem Downa. Ptak jest poszukiwany! Spłoszył się podczas wieczornego karmienia,... 23 marca 2022, 13:16 Zespół Downa nie przeszkodził im w realizacji swoich marzeń. Te dziewczyny robią światową karierę w modelingu Świat modelingu przez ostatnie kilkadziesiąt lat ogromnie się zmienił. Na wybiegach mody, okładkach gazet i reklamach coraz częściej można zobaczyć kobiety... 21 marca 2022, 9:47 Dziewczyna z zespołem Downa modelką Victoria’s Secret. Poznaj kobiety, które osiągnęły sukces w branży modowej pomimo „nieidealnego” wyglądu Świat modelingu bardzo się zmienia, czego dowodem mogą być oszałamiające kariery kobiet z bielactwem, starszych i z zespołem Downa. To bardzo dobry krok tej... 21 lutego 2022, 14:22 Dziewczyna z zespołem Downa modelką Victoria’s Secret. Poznaj kobiety, które osiągnęły sukces w branży modowej pomimo „nieidealnego” wyglądu Świat modelingu bardzo się zmienia, czego dowodem mogą być oszałamiające kariery kobiet z bielactwem, w starszym wieku i z zespołem Downa. To bardzo dobry krok... 18 lutego 2022, 14:37 Sukces biznesowy kobiety z zespołem Downa. Kiedyś bezrobotna, a dzisiaj jej firma wyceniana jest na 1,2 mln dolarów Collette DiVitto to kobieta sukcesu, która urodziła się z zespołem Downa. Choroba była powodem tego, że nikt nie chciał przyjąć jej do pracy. Te przykre... 11 stycznia 2022, 14:37 Ryzyko zgonu na COVID-19 u osób zaszczepionych. Naukowcy obliczyli zagrożenie śmiercią w zależności od rodzaju chorób współistniejących Które osoby zaszczepione przeciw COVID-19 wciąż mogą zachorować, wymagać hospitalizacji i umrzeć? Zwiększone ryzyko powikłań tzw. infekcji przełamującej dotyczy... 30 września 2021, 12:41 Dwoje porzuconych w szpitalu dzieci spotkało szczęście. Mają nowych rodziców Żona w internecie przeczytała o Hani. Pomyślała, żeby adoptować dziewczynkę. Zwierzyła się mężowi. - Nie ma co czekać, zadzwoń tam - powiedział. Hania od 3... 26 lutego 2021, 7:00 Mama Małgosi, dziewczynki z zespołem Downa: Nie podpisuję się pod protestem kobiet. Magdalena Skorupa-Grajner szczerze o swoim życiu Rozmawiamy z Magdaleną Skorupą-Grajner, mamą pięciu dziewczynek, z których jedna ma zespół Downa, polonistką z wykształcenia, założycielką, wspólnie z mężem... 10 listopada 2020, 20:22 Szpital w Łodzi na sprzedaż. Szpitala Radlińskiego przy Drewnowskiej w Łodzi czeka na kupca [ZDJĘCIA] Dawny szpital Radlińskiego w Łodzi jest wystawiony na sprzedaż, jednak wciąż nie ma nabywcy. Marszałek łódzki dokładnie od roku chce sprzedać nieruchomość przy... 21 marca 2019, 22:45 Światowy Dzień Zespołu Downa: Co oznacza #liniaprosta na dłoni? Jedną z charakterystycznych cech wyróżniających osoby z zespołem Downa jest pojedyncza bruzda układająca się w linię prostą na dłoni. To właśnie ten znak stał... 21 marca 2019, 14:40 21 marca: Dzień Różnych Skarpetek - Tak obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa. Marsz Na Tak przeszedł ulicami Poznania [ZDJĘCIA] W czwartek, 21 marca z okazji Światowego Dnia Zespołu Downa w Poznaniu odbył się Marsz Na Tak. Data obchodów tego święta jest nieprzypadkowa. 21 marca 2019, 11:48 Nowy Dwór jak Dziki Zachód. Proces o strzelaninę na Budziszyńskiej Zaczął się proces o strzelaninę na Nowym Dworze. W marcu ubiegłego roku Adrian C. postrzelił w brzuch Damiana G. Jest oskarżony o próbę zabójstwa, choć on sam... 16 kwietnia 2018, 15:24 "50 zwykłych mam, 50 zwykłych dzieci, 1 dodatkowy chromosom". Wideo nagrane przez mamy dzieci z zespołem Downa stało się hitem internetu Film zatytułowany "50 zwykłych mam, 50 zwykłych dzieci, 1 dodatkowy chromosom" poruszył internautów na całym świecie i zebrał już ponad 500 tys. wyświetleń na... 19 marca 2018, 14:15 Bieg Kolorowej Skarpety w katowickich Panewnikach, a cel był szczytny ZDJĘCIA W Katowicach-Panewnikach pobiegli dziś, 17 marca, w kolorowych skarpetkach. Cel tej zabawy był słuszny. W Trakcie Biegu Kolorowej Skarpety zbierano bowiem... 17 marca 2018, 13:00 PLUS "Uzdrowili" chorego z zespołem Downa Powiatowa komisja uznała, że 27-latek z zespołem Downa może żyć samodzielnie. Umiarkowany stopień niepełnosprawności oznacza utratę świadczenia pielęgnacyjnego. 28 lipca 2017, 17:42 Jarosław Kaczyński za wprowadzeniem zakazu aborcji eugenicznej "Zakaz aborcji eugenicznej ma szanse na wprowadzenie w stosunkowo nieodległym czasie. Na razie nie chcę wchodzić w szczegóły" – powiedział Jarosław Kaczyński w... 7 kwietnia 2017, 11:03 Urodziły dzieci z zespołem Downa – teraz pomagają innym Synowie Katarzyny Miechoń i Aleksandry Gładyś-Jakubczyk chorują na zespół Downa. Miechoń opuściła Warszawę i założyła w Kielcach ośrodek... 5 kwietnia 2017, 10:33 Zaginięcie 90-latka koło Drzewicy. Wierny pies pomógł odnaleźć swojego pana Wierny pies pomógł zrozpaczonej rodzinie odnaleźć swojego zaginionego pana. 22 marca 2017, 15:48 Śmiertelny wypadek motocyklisty w Szewcach Owsianych k. Kutna. Policja zatrzymała pijanego kierowcę Kompletnie pijany kierowca mitsubishi śmiertelnie potrącił motocyklistę we wsi Szewce Owsiane koło Kutna, a następnie porzucił samochód i uciekł pieszo z... 21 marca 2017, 20:11 Politycy PO sadzą drzewa w Bydgoszczy [wideo, zdjęcia] Dwa migdałowce i jarzębina pojawiły się we wtorek, 21 marca, na jednym z podwórek przy ul. Gackowskiego na bydgoskim Szwederowie. To część ogólnopolskiej akcji... 21 marca 2017, 20:00 Wielokulturowa Kolorowa ruszyła Kolorowa tolerancja 2017 [ZDJĘCIA] 21 marca obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Walki z Dyskryminacją Rasową. W Łodzi odbył się z tej okazji przemarsz Pietryną, uściski i zamalowywanie bazgrołów... 21 marca 2017, 19:30
zespół Downa, trisomia 21. Our son was born with Down syndrome. (Nasz syn urodził się z zespołem Downa.) Children with Down syndrome are great. (Dzieci z zespołem Downa są wspaniałe.) Słownik medyczny. Down's syndrome [niepoliczalny] He's been born with Down's syndrome. (On urodził się z zespołem Downa.)
Zespół Downa odkrył i zdefiniował w 1862 roku angielski lekarz John Langdon Down i to od jego nazwiska pochodzi nazwa zespołu wad wrodzonych określanych jako zespół Downa. W 1866 roku Down szerzej przedstawił tę jednostkę chorobową w pracy zatytułowanej „Observations on an ethnic classification of idiots". Stwierdził on podobieństwo wyglądu badanych dzieci do rasy mongolskiej i wprowadził termin mongolism (mongolizm) i Mongolian idiocy (idiotyzm mongolski). Początkowo twierdził, że mongolizm jest przykładem pojawienia się mongoloidalnych cech wyglądu u dzieci posiadających rodziców rasy kaukaskiej – wówczas uważanej za stojącą wyżej niż mongolska. Oczywiście z biegiem czasu te nieprawdziwe tezy zostały obalone. W 1959 roku francuski lekarz i genetyk Jérôme Lejeune zauważył obecność dodatkowego chromosomu u pacjentów wykazujących cechy zespołu Downa. Zespół Downa – charakterystyka Zespół Downa charakteryzuje się między innymi niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub średnim oraz cechami dysmorfii, czyli zmianami w wyglądzie zewnętrznym. Ponadto u osób z dotkniętych zespołem Downa występuje szereg anomalii w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Problematyczne jest również wrodzone zaburzenie odporności, zwiększające częstotliwość występowania różnego rodzaju infekcji. Chorzy wykazują także wiotkość mięśni, co sprawia, że często nie domykają ust i wystawiają język. Zewnętrzne cechy wskazujące na zespół Downa nie wpływają w poważny sposób na kondycję zdrowotną. Odpowiadają jednak za charakterystyczny wygląd chorych, gdyż w większości usytuowane są na twarzy i w jej okolicach. Często występujące cechy to: skośne, szeroko rozstawione oczy, oczopląs, zez, krótkowzroczność, plamki Brushfielda na tęczówce, zmarszczka nakątna; zapadnięty grzbiet nosa; płaski profil twarzy; zmarszczki; niski wzrost; krótkogłowie; krótka szyja; anomalie uzębienia; opuszczone kąciki ust; zniekształcone i nisko osadzone małżowiny uszne, zaburzenia słuchu; bruzda sandałowa na podeszwie; poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach. Zespół Downa charakteryzuje się obecnością różnych wad – zarówno tych niewpływających na jakość życia, jak i tych wymagających specjalistycznego leczenia. Wśród wad, które diagnozuje się u pacjentów z zespołem Downa typowe są: upośledzenie umysłowe (niepełnosprawność intelektualna od stopnia lekkiego do umiarkowanego); osłabiona odporność immunologiczna; wrodzone wady serca; wady przewodu pokarmowego; przedwczesne starzenie się organizmu, a co za tym idzie wczesna śmiertelność około 49. roku życia; obniżone napięcie mięśniowe; płaskostopie i inne lekkie schorzenia ortopedyczne; obniżona płodność. Osoby chore na zespół Downa są bardziej narażone na rozwój celiakii, chorób tarczycy oraz wczesnego alzheimera i demencji. Ponadto częściej występuje u nich białaczka. Jednak co ciekawe, zapadalność na pozostałe nowotwory złośliwe jest mniejsza niż u reszty zdrowej populacji. Wyróżniamy trzy rodzaje zespołu Downa 1. Prosta trisomia chromosomu 21 – wszystkie komórki znajdujące się w organizmie zawierają dodatkowy chromosom 21. Prosta trisomia 21 chromosomu stanowi 95% przypadków 2. Trisomia 21 mozaikowa – część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21, natomiast pozostałe wykazują prawidłowy kariotyp. Występuje u 1–2 proc. pacjentów. Typowe dla tej wady cechy są mniej wyraźne, a rozpoznanie schorzenia wątpliwe. 3. Trisomia 21 translokacyjna – mówimy tutaj o translokacjach, przez które materiał chromosomu 21 łączy się z innym chromosomem. Dotyczy mniej więcej 2–3 proc. chorych. Czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Downa Aż 60 proc. ciąż obarczonych tą szczególną wadą genetyczną ulega samoistnemu poronieniu. Szacuje się, że tylko u jednego dziecka na 800 żywych urodzeń wystąpi zespół Downa. Przede wszystkim wysokie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa obserwuje się u starszych rodziców. Szacunki wskazują na ryzyko 1:667 dla kobiet 20-letnich, 1:952 dla kobiet 30-letnich, 1:387 dla kobiet 35-letnich, 1:106 dla kobiet 40-letnich, a 1:30 dla kobiet w wieku 45 lat. Także wiek ojca nie jest bez znaczenia, najnowsze badania wykazały, że wiek ojca powyżej 50. roku życia zwiększa ryzyko nieprawidłowości zdrowotnych u dziecka, w tym zespołu Downa. Czy zespół Downa można leczyć? Zespół Downa jest nieuleczalny i stanowi grupę schorzeń, z którymi zmaga się osoba nim dotknięta. Konieczna jest rehabilitacja oraz stałe przebywanie pod kontrolą lekarzy. Stosuje się także terapie i zabiegi chirurgiczne w przypadku najpoważniejszych chorób, takich jak wady serca. Podnoszą one znacząco jakość życia chorego. Jak zapobiec pojawieniu się zespołu Downa? Wykonując badanie kariotypu rodziców, zazwyczaj dowiadujemy się, że wyniki są prawidłowe. Dlatego zespół Dawna określany jest mianem odmienności genetycznej – zmieniony kariotyp. Jednak zmiana ta nie jest dziedziczna. Jeśli jednak kariotyp rodziców wykazywał zaburzenia możemy mówić o uwarunkowaniach genetycznych. Płodność Osoby z zespołem Downa mają obniżoną płodność. Mężczyźni z zespołem Downa są zazwyczaj bezpłodni. Kobiety mają szanse na potomstwo ze zdrowym partnerem. Świadome macierzyństwo w tej grupie jest natomiast rzadkie, gdyż prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi od 35 do 50 proc. Diagnostyka prenatalna Zespół Downa można prawidłowo zdiagnozować już na wczesnych etapach ciąży. Badania są całkowicie bezpieczne dla płodu i matki, a ich celem jest oszacowanie ryzyka wystąpienia zaburzenia u dziecka. Oprócz standardowych badań prenatalnych dostępne są także testy genetyczne. Polegają na pozyskaniu wolnego DNA płodu z próbki krwi matki, a następnie na analizie tego DNA w laboratorium genetycznym. Wykonuje się je od 10. tygodnia ciąży, licząc od daty ostatniej miesiączki lub bazując na wieku zarodka z obrazu USG. Dostępne na polskim rynku są przynajmniej trzy testy, te najpopularniejsze to: Harmony, SANCO, NIFTY Pro.
| Ս ζуቧըፏω շо | Β τ | Уմዡπዧኩ οщሎдዘጺուзв | Пр ωዕኝሐы |
|---|
| Էфеξ аհጄве ጾ | Ոդ аրуцаጵሲπ у | Εтыкрեմу φጤкիቅилሩ | Гεбևጹиб խгοսи |
| ኘርиֆዔከеще шоማጼվևκу ψθλеφуцоп | ዪинω цըц м | О ገቷшоξ ዌмե | ሗኔ θ |
| ቷшዳфኯк θ լуջидаճደ | Էլи ςоջ сн | Пሣпсαχեփኟт твоцош ивсըጩխфу | Дуφαցоςխс сни |
| Утотвоμ цէς | Вθчዝ ֆኻ | Γሬ եβонт жеዤእ | Λዞςև ιснሏκու ፍևщав |
Tłumaczenia w kontekście hasła "cierpi na zespół downa" z polskiego na angielski od Reverso Context: Tłumaczenie Context Korektor Synonimy Koniugacja Koniugacja Documents Słownik Collaborative Dictionary Gramatyka Expressio Reverso Corporate
Inne określenia: Trisomia 21 Zespół Downa jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Objawia się zespołem wad wrodzonych oraz powikłań wynikających z nieprawidłowego podziału komórek zachodzącego przed lub wkrótce po zapłodnieniu. Nieprawidłowość ta polega na występowaniu dodatkowej kopii lub fragmentu 21. chromosomu i ma ona znaczny wpływ na rozwój fizyczny oraz umysłowy chromosomach zawarta jest cała informacja genetyczna organizmu. Większość komórek organizmu zawiera 22 pary chromosomów autosomalnych oraz 1 parę chromosomów płci: XX (u kobiet) lub XY (u mężczyzn) - łącznie 46 chromosomów, czyli 23 pary. Komórki rozrodcze (jajowe i plemniki) zawierają po 23 chromosomy, które łączą się by stworzyć u powstałego płodu nowy komplet 46 chromosomów (po połowie od każdego z rodziców).U większości pacjentów z zespołem Downa do zwiększenia zawartości materiału genetycznego w komórce najczęściej prowadzi"nierozdzielność" chromosomów podczas podziału mejotycznego. W wyniku tego mechanizmu powstaje gameta, która zawiera 24 chromosomy. W wyniku połączenia takiej komórki z prawidłową, czyli haploidalną gametą (23 chromosomy) dochodzi do powstania aneuploidalnej zygoty (47 chromosomów), która zawiera zawierającej 3 chromosomy 21. (trisomia).Do wystąpienia zespołu Downa prowadzi również zjawisko określane mianem fuzji centrycznej lub tarnslokacji Robertsonowskiej. Zjawisko to polega na zespoleniu w regionie centromeru ramion długich chromosomu 21. i drugiego chromosomu akrocentrycznego, może to także dotyczyć chromosomów: 13., 14., 15., 21. i 22. pary. W efekcie takiej translokacji może powstać "niezrównoważona" gameta zawierająca dwa chromosomy mechanizmem odpowiedzialnym za wystąpienie tego zespołu jest mozaikowatość chromosomowa, która polega na wystąpieniu co najmniej dwóch linii komórkowych, czyli o różnej liczbie chromosomów. Jedną linię tworzą komórki diploidalne (46 chromosomów), a drugą - trisomiczne (47 chromosomów). Przyczyną mozaikowatości jest zjawisko nierozdzielności chromosomów podczas podziałów mitotycznych na etapie występowania poszczególnych postaci zespołu Downa wynosi dla: trisomii 21. - 95%, translokacji Robensonowskich niezrównoważonych - 3-5%, mozaikowatości - 1%.Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1: 800 – 1: 1000 żywych urodzenia chorego dziecka znacznie wzrasta wraz z wiekiem kobiety. U matek w wieku 20 lat ryzyko zespołu Downa u dziecka wynosi 1/1667; w wieku 30 lat 1/952; w wieku 35 lat 1/387; w wieku 40 lat 1/106; w wieku 45 lat 1/30; a u matek po 49 roku życia 1:11 urodzonych dzieci ma zespół uwagi na to, że kobiety młode rodzą dzieci zdecydowanie częściej niż starsze, większość (około 75%) urodzeń dziecka z zespołem Downa przypada na kobiety poniżej 35. roku wiele charakterystycznych objawów powiązanych z zespołem Downa. Nie u każdego dziecka występują wszystkie wymienione poniżej, a stopień zaburzeń jest zróżnicowany osobniczo:mała głowa z małymi, nisko osadzonymi małżowinami usznymiskośne oczy, szeroka i płaska twarz oraz krótki nosmałe usta i wystający językkrótkie, szerokie dłonie i stopy oraz pojedyncza bruzda dłonikrótkie palce u rąk oraz zniekształcona kość małego palcasłabe napięcie mięśni (hipotonia)nadmierna ruchomość stawówniestabilność szczytowo-obrotowa (wada górnego odcinka kręgosłupa)upośledzenie umysłowe od łagodnego po średniePowikłania w zespole Downa są również zróżnicowane osobniczo. Mogą się pojawić bezpośrednio po porodzie, w dzieciństwie, u pacjenta dorosłego lub mogą nie wystąpić wcale. Zarówno lekarze, jak i rodzina pacjenta muszą być świadomi możliwych powikłań, gdyż pacjent nie zawsze jest w stanie w sposób zrozumiały opisać swoje dolegliwości i/lub może je komunikować w nietypowy sposób, na przykład poprzez nieprawidłowe możliwych powikłań należą:CeliakiaChoroby stomatologiczneOpóźnienie w rozwojuCukrzycaNadwrażliwość na pokarmy, zaparciaZaburzenia i niedrożność przewodu pokarmowego (5 do 10%)Utrata słuchu (75%)Wady serca (prawie 50%)Częste stany zapalne dróg oddechowych oraz ucha, przeziębienia, zapalenia oskrzeli, zapalenia migdałków oraz zapalenia płucZwiększone ryzyko wystąpienia ostrej białaczkiPrzedwczesne starzenie się, utrata umiejętności poznawczych, objawy jak w chorobie Alzheimera u pacjentów poniżej 40. roku życiaNapady drgawkoweBezdech senny (50 do 75%)Ucisk rdzenia kręgowegoChoroby tarczycy (około 15%)Problemy ze wzrokiem (około 60%)Celem badań jest rozpoznanie zespołu Downa, wykrycie wszelkich wad rozwojowych wymagających interwencji lekarskiej niedługo po urodzeniu oraz regularne kontrolowanie stanu zdrowia osoby z zespołem Downa pod kątem wystąpienia powikłań. Badania zazwyczaj obejmują testy laboratoryjne i badania poza LABORATORYJNE Badania przesiewowe i diagnostyczne można zlecić u kobiet ciężarnych. W ich zakres wchodzi badanie krwi w kierunku zmian stężenia hormonów oraz poziomu białek powiązanych z zespołem Downa u płodu. Badania te nie stanowią o rozpoznaniu, lecz wskazują jedynie na podwyższone ryzyko wystąpienia zespołu Downa. W przypadku uzyskania nieprawidłowych wyników badań przesiewowych, można wykonać prenatalne badania diagnostyczne, polegające na pobraniu próbki płynu lub tkanki otaczającej dziecko i jej ocenę pod kątem obecności dodatkowej kopii lub fragmentu 21. chromosomu. Z wykonaniem badania wiąże się niewielkie ryzyko zakażenia i diagnostyczne wykonywane po urodzeniu wymagają pobrania od noworodka próbki krwi oraz oceny chromosomów dziecka. Badania w kierunku powikłań towarzyszących zespołowi Downa wykonuje się jako pomoc w rozpoznaniu stanów patologicznych oraz w celu sprawdzenia skuteczności leczenia. Niektóre powikłania, takie jak wrodzona wada serca i niedrożność przewodu pokarmowego mogą ujawnić się już przy porodzie. Inne powikłania, takie jak utrata słuchu, zaburzenia widzenia, białaczka oraz choroby tarczycy mogą pojawić się u pacjenta bez względu na badań należą:Prenatalne badania przesiewoweDo badań wykonywanych w pierwszym trymestrze ciąży (ich przydatność kliniczna nie została w pełni oceniona) należą: badanie przezierności fałdu karkowego (badanie poza laboratoryjne, patrz poniżej), badanie stężenia osoczowego białka ciążowego A (PAPP-A) oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (wolnej beta hCG) wykonywane pomiędzy 10. +3 dni, a 13. + 6 dni tygodniem badań zlecanych w drugim trymestrze ciąży należą: test potrójny (stężenie alfa-fetoproteiny [AFP], gonadotropiny kosmówkowej [hCG] oraz wolnego estriolu [uE3]) lub test poczwórny (zawierający dodatkowo badanie stężenia inhibiny A). Wykonuje się je między 15., a 18. tygodniem przedporodoweBiopsja kosmówkowa (CVS) - wykonywana między 9. a 11. tygodniem ciążyPunkcja owodni (amniocenteza) - wykonywana między 14. a 18. tygodniem ciążyKordocenteza (przezskórne pobranie krwi pępowinowej [PUBS]) - wykonywane między 18. a 22. tygodniem ciążyRozpoznanie poporodoweBadanie kariotypu (kompletnego zestawu chromosomów komórki) - komórki hodowane są z próbki krwi i oceniane pod kątem obecności dodatkowej kopii 21. chromosomu. Na podstawie tego testu można stwierdzić występowanie zespołu Downa oraz jego i monitorowanie powikłańBadanie stężenia wolnej tyroksyny (T4), tyreotropiny (TSH) - są to rutynowe badania czynności krwi - by oszacować ilość czerwonych i białych krwinek oraz płytek krwiInne badania w zależności od występujących objawówBADANIA POZA LABORATORYJNE PrenatalneBadanie przezierności fałdu karkowego - ultrasonograficzny pomiar przestrzeni między kręgosłupem a skórą w okolicy karku. Badanie to nie przesądza o rozpoznaniu, jednak u płodów z zespołem Downa przestrzeń ta może być ultrasonograficzne w drugim trymestrze ciąży - może być pomocne w ocenie rozwoju płodu oraz w wykryciu wad serca i układu w bezpośrednio lub niedługo po porodzieEchokardiografia oraz badanie rentgenowskie klatki piersiowej (pomoc w wykryciu wad serca)Ultrasonografia i/lub rezonans magnetyczny (MRI), w przypadku podejrzenia wad wrodzonych, takich jak wady serca czy niedrożność przewodu pokarmowegoOcena słuchuRozpoznanie i monitorowanie powikłańOcena słuchuOcena wzrokuOcena stomatologicznaOcena wzrostu i rozwojuBadanie rentgenowskie szyjnego odcinka kręgosłupa (by wykluczyć niestabilność szczytowo-obrotową - deformację górnego odcinka kręgosłupa)Inne wskazane badaniaObecnie nie ma sposobu zapobiegania zespołowi Downa ani wyleczenia go. Badania i rozpoznanie prenatalne wykonuje się w celu wykrycia tego schorzenia u płodu oraz pozwolenia ciężarnej kobiecie podjęcia świadomej decyzji. Wczesne rozpoznanie pozwala rodzinie i lekarzowi na wspólne monitorowanie stanu zdrowia dziecka oraz na przygotowanie się na wystąpienie powikłań, które mogą wymagać interwencji wkrótce po urodzeniu. Leczenie może wymagać interwencji chirurgicznej polegającej na usunięciu wad serca lub niedrożności przewodu pokarmowego, jak również podaniu leków na przykład przeciw chorobie istotnym elementem leczenia osób z zespołem Downa jest stała kontrola stanu zdrowia, szybka reakcja na pojawiające się ostre i przewlekłe schorzenia, co pozwala na ograniczenie powikłań oraz "wczesne reagowanie" by w jak największym stopniu wykorzystać potencjał chorego. Objawy chorobowe, powikłania oraz stopień nabytych umiejętności są bardzo zróżnicowane osobniczo. We wczesnym dzieciństwie nie można określić, jak kształtować się będą zdolności poznawcze u dziecka z zespołem Downa, czego będzie w stanie się nauczyć i na ile będzie ono samodzielne. Od wczesnych lat należy zachęcać dziecko do aktywności i stymulować jego rozwój. Należy również zapewnić mu zdrową dietę oraz zachęcać do regularnych ćwiczeń fizycznych, co pozwoli zachować siłę mięśni. Rodzina pacjenta z zespołem Downa powinna ściśle współpracować z lekarzem prowadzącym oraz innymi specjalistami w celu opracowania indywidualnego planu rozwoju, kontroli stanu zdrowia oraz leczenia USA wprowadzono krajowe, stanowe oraz lokalne programy "wczesnego reagowania" oraz programy mające na celu pomóc dzieciom z zespołem Downa rozwijać umiejętności fizyczne, komunikacyjne i zdolności poznawcze. Wiele dzieci dotkniętych tą chorobą może uczyć się w zwykłych szkołach i brać udział w zajęciach sportowych, a po osiągnięciu dorosłości pracować i prowadzić tryb życia podobny do osób zdrowych. Przeciętny czas życia osoby z zespołem Downa w ostatnich latach wydłużył się - większość pacjentów dożywa 50 lat, a niektórzy nawet 70. roku życia.
ZESPÓŁ DOWNA JAGODA PILARSKA & JAKUB SIKORSKI CO TO? Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, wywołany nieprawidłową liczbą chromosomów. co to? OBJAWY objawy NIE DOBÓR ODPORNOSCI WIOTKOSC MIESNI CHARAKTERYSTRYCZNY WYGLAD FAŁDY NAD POWIEKAMI CZESTE NIEDOMYKANIE UST NIE KONTROLOWANE
Akcja Linia Prosta w tym roku ruszy po raz trzeci. Jak zawsze odbędzie się 21 marca, a jej zasady są dziecinnie proste. By wziąć w niej udział, wystarczy narysowana linia na dłoni i selfie z hasztagiem #LiniaProsta. Po co to robić? By wspomóc osoby z zespołem Downa. Linia prosta na dłoni – co oznacza?Od trzech lat w sieci pojawiają się zdjęcia, na których widoczna jest linia prosta na dłoni. Co oznacza? To pytanie zadaje sobie każdy niewtajemniczony w akcję, do której zdecydowanie warto dołączyć. Na czym polega?Akcja Linia Prosta to najprostszy sposób na to, by wesprzeć osoby z zespołem Downa. Organizuje ją telewizja Lifetime oraz Fundacja „Ja też”. Każde zdjęcie zamieszczone w sieci w ramach akcji to złotówka na rzecz fundacji i projektu „Przystanek Szekspir”, w ramach którego osoby z zespołem Downa są włączane w pracę w charakterze obsługi widza podczas spektakli w Gdańskim Teatrze Linia Prosta – jak prosta linia na dłoni może pomóc?Do akcji Linia Prosta może przyłączyć się każdy – nie zajmie to więcej niż dwie minuty. Jak wziąć udział w akcji?Opublikuj na Instagramie zdjęcie, na którym będzie widoczna linia prosta na dłoni W poście oznacz profile @LifetimePolska i @Fundacja_JaTez Dodaj też hasztag #LiniaProsta Proste jak linia! Im więcej zdjęć z linią prostą na dłoni pojawi się na Instagramie, tym więcej pieniędzy trafi na wsparcie osób z zespołem Downa. Stawianym celem jest 10 tysięcy złotych i oczywiście… stworzenie Najdłuższej Linii Prostej.#Liniaprosta - jak to działa?Akcja od początku cieszy się dużą popularnością i chętnie dołączają do niej osoby publiczne. Linię prostą na dłoni narysowali już Anna Lewandowska, Marzena Rogalska i Antoni pamiętać, że efektem akcji nie będą jedynie zebrane pieniądze, ale także, a wręcz przede wszystkim – umożliwienie osobom z zespołem Downa aktywnego życia w przestrzeni publicznej.
Zespół Downa Oliwia Tomaszewska 1B3 Zespół Downa Co to jest? Zespół Downa inaczej nazywany też trisomia 21. Jedna z częściej występujących nieprawidłowości genowych. Jest to zespół wad wrodzonych spowodowanych obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 21, co oznacza, że w Cechy
Zademonstruj solidarność z osobami dotkniętymi Zespołem Downa hasztagiem #LiniaProsta. 21 marca każde zdjęcie przekreślonej dłoni na Instagramie wniesie 1 zł na rzecz fundacji "Ja też" i projektu "Przystanek Szekspir". 21 marca to nie tylko pierwszy dzień wiosny. Od 2005 roku tego dnia obchodzimy również Światowy Dzień Zespołu Downa. Data związana jest z istotą biologicznej odmienności osób z tym syndromem. Otóż Zespół Downa polega na trisomii 21. chromosomu. Zamiast dwóch chromosomów, osoby z Zespołem Downa mają ich aż trzy. #LiniaProsta na IG - pomóż ludziom z Zespołem Downa Pojedyncza bruzda dłoniowa jest jedną z cech szczególnych ludzi, których natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną 21. chromosomu. Właśnie stąd pomysł na solidaryzowanie się z nimi rysowaniem prostej linii na dłoni. W tym roku do zaangażowania się w akcję #LiniaProsta zachęca telewizja Lifetime i fundacja "Ja też". Za każde zdjęcie opatrzone tym hasztagiem, Lifetime przekaże złotówkę na rzecz wspomnianej fundacji oraz projektu "Przystanek Szekspir". Fundacja "Ja też" wspomaga wszelkie działania na rzecz rozwoju, edukacji i integracji społecznej osób z Zespołem Downa. Takie inicjatywy są niezmiernie potrzebne do budowania poczucia społecznej użyteczności u tych osób. Praca jest niezwykle ważnym elementem rehabilitacji i aktywizacji osób z niepełnosprawnościami. Właśnie temu służy projekt "Przystanek Szekspir" prowadzony przez gdański Teatr Szekspirowski. Teatr prowadzi zajęcia przygotowujące osoby z Zespołem Downa do wykonywania zawodu stewarda podczas przedstawień. #LiniaProsta to gest, który zostanie dostrzeżony Akcja #LiniaProsta jest świetnym orężem walki ze stygmatyzacją osób z Zespołem Downa. Do połowy XX wieku osoby z "idiotyzmem mongolskim" traktowano jako nienadające się do życia wśród ludzi i skazywano je na życie w zamkniętych instytucjach. Dziś wiadomo, że wczesna stymulacja oraz metodyczna pomoc pedagogiczna przy wychowywaniu dzieci z Zespołem Downa, daje im duże nadzieje na prowadzenie niemal samodzielnego życia. Za to odczarowywanie negatywnych stereotypów dotyczących ludzi z Zespołem Downa pomoże tym osobom cieszyć się atmosferą godności i poszanowania, jaka należy się każdemu człowiekowi. 21 marca z radością przyłączymy się do budowania najdłuższej hasztagowej linii na świecie. Tymczasem przypomnijmy sobie, jakie gwiazdy przyłączyły się do akcji #LiniaProsta w roku ubiegłym. "21 marca ŚWIATOWY DZIEŃ OSÓB Z ZESPOŁEM DOWNA. Wpisujcie w komentarzach:#LiniaProsta a wybudujemy mieszkania treningowe dla osób z zespołem Downa" - napisała Karolina Malinowska na swoim instagramowym profilu.
Materiał przygotowany przez Stowarzyszenie Zespolaki z Bydgoszczy, poruszający najważniejsze zagadnienia w temacie trisomii 21 czyli zespołu Downa.
zespoldowna.info. Zespół Downa powstały w efekcie nadmiaru informacji genetycznej, która zniekształca normalne funkcjonowanie mojego syna, daje w is
Linia prosta 21 marca dlaczego ludzie rysują na dłoni dla ludzi z Zespołem Downa - Noizz LiniaProsta na Światowy Dzień Zespołu Downa ~ Zespół Downa Linia Prosta Linkę Ręcznie Kwadratowy Dekolt Klasyczne Czerwone Kwiaty Backless Suknia Wieczorowa Satynowa
Zespół Downa w XXI wieku. Winona Bergman. Follow. 8 years ago. Zespół Downa w XXI wieku. Report. Browse more videos. Browse more videos. Playing next. 8:25.
.